Redigerer Stormorkens syndrom

{{Infoboks sykdom
| bilde =
| bildetekst =
| navn = Stormorkens syndrom
| ICD10 =
| ICPC2 =
| ICDO =
| OMIM = 185070
| eMedicineSubj =
| eMedicineTopic =
| DiseasesDB =
| MedlinePlus =
| MeshID = C566108
| MeshNavn =
}}
'''Stormorkens syndrom''' er et sjelden, [[genetikk|genetisk syndrom]] med [[autosomal dominant]] arvemønster, som blant annet kan forårsake [[blødningstendens]], [[hodepine]], [[miose|små pupiller]], [[krampe|muskelkramper]] og [[anemi]]. Personer med sykdommen er dessuten født uten [[milt]].<ref name="tidsskr">{{Kilde artikkel| forfatter=Stormorken H | tittel= Stormorkens syndrom | utgivelsesår=2002 | publikasjon=[[Tidsskrift for Den norske legeforening|Tidsskr Nor Lægeforen]] | bind=122 | nummer=30 | sider=2853–6  | pmid=12569706 | url=http://tidsskriftet.no/article/640742 }}</ref> Sykdommen ble første gang beskrevet av den norske [[lege]]n og [[professor]]en [[Helge Stormorken]] i 1985, og er beskrevet hos familier i [[Norge]], [[Frankrike]] og [[Japan]]. Sykdommen skyldes en mutasjon i et gen som er med på å regulere [[kalsium]]balansen inne i cellene, og fører blant annet til en aktivering av [[blodplate]]r og muskelkramper.<ref name="apollon">{{Kilde www|url=http://www.apollon.uio.no/artikler/2013/3_stormorken.html |tittel=Stormorken syndrom: Løste gåten etter 27 år |besøksdato= 2016-02-17|forfatter=Amundsen B |utgivelsesdato=2013-10-16 |verk=[[Apollon (forskningsmagasin)]] |utgiver=[[Universitetet i Oslo]] }}</ref>

== Årsak ==
Sykdommen forårsakes av en enkeltstående [[heterozygot]] [[mutasjon]] i genet som koder [[STIM1]], et protein som registrerer [[kalsium]] og åpner kalsiumkanaler i det [[endoplasmatisk retikulum|endoplasmatiske retikulum]] inne i en [[celle]]. Genmutasjonen fører sannsynligvis til en permanent aktivering av dette proteinet.<ref name="stim1">{{Kilde artikkel| forfatter=Misceo D, Holmgren A, Louch WE, Holme PA, Mizobuchi M, Morales RJ, De Paula AM, Stray-Pedersen A, Lyle R, Dalhus B, Christensen G, Stormorken H, Tjønnfjord GE, Frengen E | tittel= A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome. | utgivelsesår=2014 | publikasjon=Hum Mutat. | bind=35 | nummer=5 | sider=556–564 | doi=10.1002/humu.22544 | pmid=24619930 | url=http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/humu.22544/abstract }}</ref> Genmutasjonen ble påvist i 2012 ved [[Oslo universitetssykehus]].<ref name="apollon" />

Forstyrrelsen av kalsiumbalansen forklarer den økte tendensen til muskelkramper, da kalsium er et signalstoff som brukes i forbindelse med muskelaktivitet. Aktiveringen av STIM1 medfører også at [[blodplate]]ne er konstant aktiverte; blodplatene klumper seg hyppigere sammen, men klumpene som dannes er ustabil og klarer ikke å motstå skjærekreftene i blodomløpet.<ref name="tidsskr" /> Dette fører igjen til økt blødningstendens.<ref name="stim1" /> Man har per i dag ikke noen god forklaring på hvorfor personer med Stormorkens syndrom mangler milt, eller hvorfor de har små pupiller som ikke utvider seg i mørket, men det forskes fortsatt på dette området.<ref name="apollon" />

== Referanser ==
<references />
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Sjeldne tilstander]]