Redigerer
OMIM
Hopp til navigering
Hopp til søk
Advarsel:
Du er ikke innlogget. IP-adressen din vil bli vist offentlig om du redigerer. Hvis du
logger inn
eller
oppretter en konto
vil redigeringene dine tilskrives brukernavnet ditt, og du vil få flere andre fordeler.
Antispamsjekk.
Ikke
fyll inn dette feltet!
'''Mendelsk arv hos mennesket-prosjektet''' (Mendelian Inheritance in Man, MIM) er en database som katalogiserer alle de kjente sykdommene som har en genetisk komponent, og – når det er mulig – lenker dem til relevante gener i det menneskelige genom. MIM gir referanser for videre forskning og verktøy for genomisk analyse av et katalogisert gen. ==Versjoner== Basen er tilgjengelig som en bok oppkalt etter prosjektet, og denne finnes nå i sin 12. utgave. Den elektroniske versjonen heter '''Online Mendelian Inheritance in Man''' (OMIM), som kan nås gjennom Entrez databasens søk hos National Library of Medicine og er en del av NCBIs utdannings-prosjekt. ==Innsamlingsprosessen== Informasjonen i denne databasen ble samlet inn og behandlet under ledelse av dr. Victor A. McKusick ved [[Johns Hopkins University]], assistert av en gruppe av vitenskapelige forfattere og redaktører. Relevante artikler er identifisert, diskutert og registrert i MIM-databasen. ==MIM-koden== Hver sykdom og gen er tildelt et sekssifret tall der det første sifferet klassifiserer typen arv. Hvis det første sifferet er 1, er egenskapen ansett som autosomal dominant, hvis 2, autosomal recessiv, hvis 3, X-bundet. Koden fra den 12. utgaven av MIM er angitt i hakeparenteser med eller uten en stjerne (*). Stjerner indikerer at arvegangen er kjent, mens et tallsymbol (#) før en oppføring betyr at fenotypen kan være forårsaket av mutasjon i ett av to eller flere gener. For eksempel er Pelizaeus-Merzbacher sykdom [MIM * 169500] en veletablert, autosomal, dominant, mendelsk lidelse. {| cellpadding="3" cellspacing="0" border="1" style="border-collapse:collapse" | bgcolor="#cccccc"| '''Første siffer''' | bgcolor="#cccccc"| '''Utvalg av MIM-koder''' | bgcolor="#cccccc"| '''Type arv''' |- | 1 | 100000-199999 | Autosomalt dominante loci eller fenotyper (opprettet før 15. mai 1994) |- | 2 | 200000-299999 | Autosomalt recessive loci eller fenotyper (opprettet før 15 mai 1994) |- | 3 | 300000-399999 | X-koblede loci eller fenotyper |- | 4. | 400000-499999 | Y-koblede loci eller fenotyper |- | 5 | 500000-599999 | Mitokondrier l loci eller fenotyper |- | 6 | 600000 - | Autosomale loci eller fenotyper (opprettet etter den 15. mai 1994) |} ==Se også== * [[Mendels arvelover|Mendelsk arv]] ==Kilder== * Tabell fra [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/omimfaq.html OMIM FAQ] * {{cite book | last = McKusick | first = VA | title = Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders | url = https://archive.org/details/mendelianinherit00mcku | location = Baltimore, Maryland | publisher = The Johns Hopkins University Press | year = 1998 | isbn = 0-8018-5742-2 }} * Hamosh, A, Scott, AF, Amberger, JS, Bocchini, CA, McKusick, VA. (2005) ''Online Mendelian inheritance in man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders.'' Nucleic Acids Research 33, D514-D517 ==Eksterne lenker== * {{Offisielle lenker}} * {{Språkikon|no}} [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Online Mendelian Inheritance in Man] (søk i OMIM) {{Autoritetsdata}} [[Kategori:Databaser]]
Redigeringsforklaring:
Merk at alle bidrag til Wikisida.no anses som frigitt under Creative Commons Navngivelse-DelPåSammeVilkår (se
Wikisida.no:Opphavsrett
for detaljer). Om du ikke vil at ditt materiale skal kunne redigeres og distribueres fritt må du ikke lagre det her.
Du lover oss også at du har skrevet teksten selv, eller kopiert den fra en kilde i offentlig eie eller en annen fri ressurs.
Ikke lagre opphavsrettsbeskyttet materiale uten tillatelse!
Avbryt
Redigeringshjelp
(åpnes i et nytt vindu)
Maler som brukes på denne siden:
Mal:Autoritetsdata
(
rediger
)
Mal:Cite book
(
rediger
)
Mal:ISOtilNorskdato
(
rediger
)
Mal:Kilde bok
(
rediger
)
Mal:Offisielle lenker
(
rediger
)
Mal:Språkikon
(
rediger
)
Modul:Citation/CS1
(
rediger
)
Modul:Citation/CS1/COinS
(
rediger
)
Modul:Citation/CS1/Configuration
(
rediger
)
Modul:Citation/CS1/Date validation
(
rediger
)
Modul:Citation/CS1/Identifiers
(
rediger
)
Modul:Citation/CS1/Utilities
(
rediger
)
Modul:Citation/CS1/Whitelist
(
rediger
)
Modul:External links
(
rediger
)
Modul:External links/conf
(
rediger
)
Modul:External links/conf/Autoritetsdata
(
rediger
)
Modul:External links/conf/Offisielle lenker
(
rediger
)
Modul:Genitiv
(
rediger
)
Modul:ISOtilNorskdato
(
rediger
)
Denne siden er medlem av 2 skjulte kategorier:
Kategori:Artikler med offisielle lenker og uten kobling til Wikidata
Kategori:Artikler uten offisielle lenker fra Wikidata
Navigasjonsmeny
Personlige verktøy
Ikke logget inn
Brukerdiskusjon
Bidrag
Opprett konto
Logg inn
Navnerom
Side
Diskusjon
norsk bokmål
Visninger
Les
Rediger
Rediger kilde
Vis historikk
Mer
Navigasjon
Forside
Siste endringer
Tilfeldig side
Hjelp til MediaWiki
Verktøy
Lenker hit
Relaterte endringer
Spesialsider
Sideinformasjon