Redigerer Marfans syndrom

{{kildeløs}}
[[Fil:Marfan Patient.jpeg|thumb|Marfans syndrom er en sjelden, medfødt [[bindevev]]ssykdom som kan påvirke [[hjerte]], [[blodåre]]r, [[øyne]], [[skjelett]], [[lunger]], [[hud]] og den harde hinnen rundt [[ryggmargen]]. Noen har «marfan-utseende» med uvanlig lange rørknokler: bildet viser en ung pasient med lange fingrer og tær, forholdsvis lengre armer og bein enn kroppen, stor kroppslengde for alderen, løsleddethet, brystbeinsfeil og [[skoliose]] i ryggen.]]
'''Marfans syndrom''', '''Marfan syndrom''' eller '''marfan'''  er en [[arvelig]] tilstand som påvirker [[bindevev]]et . En «typisk marfaner» er høy, slank eller hengslete, [[nærsynt]], har lange fingre og tær, tidvis [[fuglebryst]], lange armer eller skjev [[korsrygg]], og føler seg kanskje oftere [[tretthet|trøtt]] enn andre, men marfans syndrom kan ikke utelukkes om en ikke har de typiske tegn. Mange marfanere har en helt normal [[kroppslengde]]. [[Syndrom]]et forårsakes av en feil i [[kromosom 15]] der [[fibrillin 1]] inneholder feil eller forekommer i for små mengder. Fibrillin 1 finnes i de fleste organsystemer, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer. I Norge regner man med at om lag 300 personer har tilstanden. Den er arvelig, basert på et dominant gen med om lag 50 prosent sjanse for å arve syndromet av foreldre.

Marfans syndrom har fått nye diagnostiske kriterier kalt GENT-kriteriene. For å få diagnosen må minst to hovedkriterier fra to ulike organsystemer oppfylles, i tillegg til at et tredje må være involvert.

Vanlige komplikasjoner er dårlig [[syn]], samt økt risiko for [[aortaaneurisme]] med påfølgende [[aortaruptur]].

Marfan rammer like mange kvinner og menn. Det er oppkalt etter [[Antoine Marfan]] (1858–1942), en fransk barnelege som beskrev syndromet i 1896.
==Egenskaper og diagnostisering==
Marfans [[syndrom]] arves [[dominant]]. Det vil si at i gjennomsnitt halvparten av barna får tilstanden fra sine foreldre. Derimot er ikke syndromet [[latent]], det vil si at man ikke arver det dersom foreldrene ikke har syndromet. Nye [[mutasjon]]er forekommer i ca. 20 % av tilfellene, og oppdages derfor vanskeligere da det ikke forekommer familiehistorikk. Det er betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer blant personer med Marfans syndrom. Tidligere trodde man at syndromet påvirker [[intelligens]]en, men dette er motbevist.

Tallene for nye tilfeller tilsier at det normalt fødes mellom 3 og 6 personer med Marfans syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfans syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/karforandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.

===Skjelettsystemet===
{{Flere bilder
| justering    =  høyre
| retning      =horisontal
| bredde       =

| bilde1= Kersting - Der Geiger Nicolo Paganini.jpg

| bredde1= 150
| alt1= 
| bildetekst1  =

| bilde2= Lincoln O-31, 1860.jpg
| bredde2= 97
| alt2= 
| bildetekst2  =

| bilde3= 
| bredde3= 100
| alt3= 
| bildetekst3  =

| bilde4= 
| bredde4= 105
| alt4= 
| bildetekst4  =

| undertekst =Det antas {{av hvem}} at fiolinvirtuosen [[Niccolò Paganini]] (1772–1840) og den amerikanske presidenten [[Abraham Lincoln]] (1809–1865) hadde marfan.{{byline|type=Bilder|Maleri av [[Georg Friedrich Kersting]] ca. 1830 og foto 1860.}}| justering_undertekst = left 
}}
[[Skjelett]]systemet er involvert dersom ett hovedkriterium og to bikriterier, eller to hovedkriterier er oppfylt.

;Hovedkriterier
*Fuglebryst
*[[Traktbryst]]
*Ratio armspenn / kroppshøyde større enn 1,05 eller ratio øvre / nedre kroppssegment større enn 0,85
*Overbøyelige [[håndledd]] / tommel
*Overbøyelig [[albueledd]] over 170 grader ''(hyperextensio cubiti)''
*Skoliose over 20 grader eller spondylolistese
*Forskyvning av indre ankelknoke mot fotens innside ([[plattfot]])
*[[Protrusio acetabuli]] påvist ved [[røntgen]]

;Bikriterier
*Traktbryst av moderat grad 
*Overbøyelige ledd forøvrig
*Høy [[gane]] med tenner som har dårlig plass
*Lang hodeskalle, flate kinnben, dyptliggende øyne, vikende hake, [[antimongolsk øyespalte]]

===Hjerte/karsystemet===
Hjerte/karsystemet er involvert dersom ett hovedkritere eller ett bikriterium er oppfylt.
;Hovedkriterier
*Utvidelse av [[aorta ascendens]] inkludert nedre del av sinnus valsalva
*Disseksjon av aorta ascendens

;Bikriterier
*[[Mitralklaffeprolaps]]
*Utvidelse av lungearterien før 40-årsalder
*[[Forkalkning]] av [[mitralklafferingen]] før 40-årsalder
*[[Aneurisme]] eller disseksjon av aorta descendens før 50-årsalderen.

===Øyet===
[[fil:Lens marfan.gif|thumb|Foto av [[linse]] i [[øye]]t til «marfaner». Linsen er nyreformet, og hos mange som bærer syndromet vil den være flat og forårsake nedsatt syn. {{byline|National Eye Institute}}]]
Øyet er involvert dersom hovedkriteriet eller minst to bikriterier er oppfylt.
;Hovedkriterium
*Linseektopi

;Bikriterier
*Flat hornhinne
*Økt lengde av øyeeplet
*Medfødt feil i iris eller ciliærmuskelen som gir dårligere evne til miose

===Dura Mater===
Dura mater er involvert dersom man har durale ektasier i korsryggen.
Dette kan medføre sterke smerter og nevrologiske symptomer.

===Lungene===
Lungene er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt.
;Bikriterier
*Spontan pneumothorax
*Blæredannelse i øverste del av lungene

===Hud og hinner===
Hud og hinner er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt
;Bikriterier
*Striae (strekkmerker) som ikke skyldes vektendringer, graviditet eller andre kjente årsaker. 
*Gjentatte brokkdannelser

===Genetiske kriterier===
Genetiske kriterier er involvert dersom minst ett av hovedkriteriene er oppfylt.
;Hovedkriterier
*Førstegradsslektning (foreldre, barn, søsken) med påvist Marfans syndrom
*Samme haplotype som førstegradsslektning med Marfans syndrom
*Påvist mutasjon i genet som koder for fibrillin

==Se også==
* [[Bindevevssykdommer]]

==Eksterne lenker==
* {{Commonscat|Marfan syndrome}}
* [http://www.marfan.no Foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander] - foreningens nettsted
* [https://www.sunnaas.no/fag-og-forskning/kompetansesentre-og-tjenester/trs-kompetansesenter-for-sjeldne-diagnoser/sjeldne-diagnoser/marfans-syndrom Sunnaaas sykehus om Marfans syndrom]

{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Kardiologi]]
[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]