Redigerer Limb-girdle

{{Infoboks sykdom
 | Bilde          =
 | Bildetekst     =
 | Navn           = Limb-girdle
 | ICD10          = G71.0
 | ICD9           = {{ICD9|359.1}}
 | ICPC2          =
 | ICDO           =
 | OMIM           =
 | eMedicineSubj  =
 | eMedicineTopic = 189
 | DiseasesDB     = 32189
 | MedlinePlus    = 000711
 | MeshNavn       =
}}
'''Limb-girdle''' er en autosomalt [[dominant]] eller [[recessiv]]t arvelig muskelsykdom som skyldes en [[mutasjon]] i et gen som koder for et av [[protein]]ene i musklenes [[cytoskjelett]].

==[[Etiologi]] og [[patogenese]]==
Limb-girdle («Limb» av engelsk – «ekstremitet/lem», «girdle» av engelsk – «korsett») er en sjelden muskelsykdom som skyldes én av 15 (foreløpig) kjente [[mutasjon]]er. De fleste av disse mutasjonene har til felles at de fører til dysfunksjon av proteiner som er nødvendig for å binde sammen de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med [[cellemembran]]en. Sykdommen har dermed mange patogenetiske fellestrekk med [[Duchennes muskeldystrofi]].

5 av disse mutasjonene har [[dominant]] arvegang, mens resten har [[recessiv]].

==Klinikk==
Sykdommen manifesterer seg klinisk som oftest allerede i de tidlige barneårene. Den progredierer da i ulik hastighet avhengig av mutasjonsformen (over perioder på alt mellom 1-2 år og 20-30 år).
Symptomene karakteriseres av svakhet i de proksimale muskelgruppene (lår og overarmer) og nedsatte eller utslukkede senereflekser. At affeksjonen rammer de proksimale muskelgruppene har følgende praktiske konsekvenser for pasienten:

* '''Underekstremitetene''': fører til svært redusert gangfunksjon med behov for hjelpemidler som elektrisk [[rullestol]].
* '''Overekstremitetene''': vanskeliggjør daglige gjøremål som vasking, løfting, kle på seg og videre, men ikke finere arbeid som strikking, skriving og lignende.

== Eksterne lenker ==
* [https://web.archive.org/web/20170521174653/http://ffm.no/ Foreningen for muskelsyke]
{{Helsenotis}}

{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Sykdommer i muskel-skjelettsystemet og bindevev]]