Redigerer Ektodermal dysplasi

{{Infoboks sykdom
| bilde =
| bildetekst =
| navn = Ektodermal dysplasi
| ICD10 = {{ICD10|Q|82|4|q|80}}
| ICD9 = {{ICD9|757.31}}
| ICPC2 =
| ICDO =
| OMIM =
| eMedicineSubj = derm
| eMedicineTopic = 114
| DiseasesDB = 30597
| MedlinePlus = 001469
| MeshID = D004476
| MeshNavn =
}}
{{Uoversatt|engelsk (Se genetikk + se også + tekst under eksterne lenker)}}
'''Ektodermal dysplasi''' er ikke én enkelt lidelse, men en gruppe syndromer som alle stammer fra abnormaliteter i de [[ektoderm]]e strukturer.<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.</ref> Mer enn 150 forskjellige [[syndrom]]er har blitt identifisert.<ref>{{cite journal |author=Pinheiro M, Freire-Maia N |title=Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review |journal=Am. J. Med. Genet. |volume=53 |issue=2 |pages=153–62 |year=1994 |month=november |pmid=7856640 |doi=10.1002/ajmg.1320530207 |url=}}</ref> 

Til tross for at noen av syndromene har forskjellige genetiske årsaker er symptomene ofte svært like. Diagnose skjer vanligvis ved klinisk observasjon, ofte med hjelp av familiens medisinsk historikk slik at det kan fastslås hvor vidt videreføring er autosomalt dominant eller recessiv. 

På verdensbasis har rundt 7,000 personer blitt diagnostisert med en ektodermal dysplasi-tilstand. Noen ED-tilstander finnes kun i enkeltstående familieenheter, og stammer fra nylige mutasjoner. Ektodermal dysplasi kan forekomme hos alle mennesker,men mye mer vanlig blant folk med hvit hud og spesielt hos personer med lys hud. 

Ektodermal dysplasi beskrives som «arvelige tilstander hvor det finnes abnormaliteter på to eller fler ektodermale strukturer, slik som [[hår]], [[tenner]], [[negler]], [[svette]]kjertler, kranie- og ansiktsstruktur, fingre og tær og andre deler av kroppen.»<ref>[http://www.ectodermaldysplasia.org/whatised.php Ectodermal Dysplasia Society] {{Wayback|url=http://www.ectodermaldysplasia.org/whatised.php |date=20130716023010 }}, besøkt 27. august 2013</ref>

I Norge er det TAKO-senteret ved [[Lovisenberg Diakonale Sykehus]] som tilbyr råd og støtte til personer med ED og deres familier. 

== Presentasjon ==
=== Hår === 
Individer med et ED-syndrom har ofte abnormaliteter i hårsekkene. Hode- og kroppshår kan være tynt, sparsomt, og svært lyst, selv om skjeggvekst hos menn med ED kan være normal. Håret kan vokse veldig sakte eller sporadisk, og det kan være overdrevent skjørt, krøllete eller til og med vridd.

=== Negler ===
Finger- og tånegler kan være tykke, unormalt formet, misfarget, klumpete, saktevoksende eller skjøre. Neglebåndene kan være utsatt for infeksjon.

=== Hud ===
Huden kan være lyst pigmentert. Hud som tar skade kan gro tilbake med permanent fargetap. I noen tilfeller kan røde eller brune pigmenter være til stede. Huden kan være utsatt for utslett eller infeksjoner og kan være tykk i håndflate og på fotsåle. Man må ta forholdsregler for å unngå sprekker, blødninger og infeksjoner.

=== Svettekjertler ===
Individer påvirket av enkelte ED-syndromer kan ikke [[svette]]. Svettekjertlene deres kan fungere unormalt, eller så har de ikke utviklet seg i det hele tatt på grunn av inaktive proteinere i svettekjertlene. Uten normal produksjon av svette vil ikke kroppen være i stand til å regulere temperaturen tilstrekkelig. Overoppheting er derfor et vanlig problem, spesielt ved varmt vær. Tilgang på et kjølig miljø er viktig.<ref>{{cite web| last = U.S. National Library of Medicine| title = Ectodermal dysplasia| work = MedlinePlus Medical Encyclopedia| accessdate = 2. januar 2013| url = http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001469.htm}}</ref>

[[File:Dental abnormalities in a 5-year-old girl from north Sweden family who suffered from various symptoms of autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED).jpg|thumb|right|350px|Abnormalitet i tennene på en 5 år gammel, nord-svensk jente som led av forskjellige symptomer av autosomal dominant hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) a) Intraoralt innsyn. Legg merke til at de øvre fortennene har blitt gjenopprettet med kompositt materiale for å skjule deres originale kjegleform. b) Røntkenbilde som viser fraværet av ti primøre og elleve permanente tenner i kjeven på samme individ.]]

=== Tenner ===
Utviklingen av tannknopper resulterer ofte i redusert antall tenner (i noen tilfeller mangel på et permanent sett) og/eller i vekst av tenner som er runde eller kjegleformet/spisse. Emaljen kan også være defekt. Kosmetisk tannbehandling er nesten alltid nødvendig, og barn kan trenge proteser så langt ned som i toårsalderen. Flere proteseutskiftninger er ofte nødvendig mens barnet vokser, og implantater kan være en løsning i slutten av tenårene, når kjeven er ferdig utvokst. Nå for tiden er alternativet med å trekke tennene og bytte dem ut med tannimplantater svært vanlig. I andre tilfeller kan man sette kroner på tennene. Kjeveortopedisk behandling kan også være nødvendig. Fordi tannbehandling er komplekst, er en tverrfaglig tilnærming best.<ref>{{cite journal |author= Shahrokhi Rad A, Siadat H, Monzavi A, Mangoli A |title= Full Mouth Rehabilitation of a Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Patient with Dental Implants: A Clinical Report.|journal=. J. Prosthodont. Genet. |volume=16 |issue=3 |pages=209-213 |year=2007 |month=mai/June |pmid=17581183 |doi=10.1111/j.1532-849X.2006.00173.x|url=}}</ref>

=== Andre grunntrekk ===
Personer med ED har ofte spesielle kranie- og ansiktstrekk som kan være distinktive, [[skull bossing|frontal bossing]] er vanlig, lengre og framskutte haker er hyppige, og bredere neser er også svært vanlig. I enkelte typer av ED kan uvanlig utvikling i deler av øyet resultere i tørrhet i øyet, katarakt, og synsdefekter. Profesjonell øyebehandling kan hjelpe med å minimere effekten av ED på synet. På samme måte kan abnormaliteter i utviklingen av øret føre til hørselsproblemer. Luftveisinfeksjoner kan være mer vanlig fordi de normale beskyttende sekretene i munn og nese ikke er til stede. Forholdsregler må tas for å begrense infeksjoner.<ref>[http://www.nfed.org/FAQ.htm FAQs / General Description<!-- Bot generated title -->] {{Wayback|url=http://www.nfed.org/FAQ.htm |date=20060925124022 }}</ref><ref>{{cite journal |author=Pinheiro M, Freire-Maia N, Gollop TR |title=Odontoonychodysplasia with alopecia: a new pure ectodermal dysplasia with probable autosomal recessive inheritance |journal=Am. J. Med. Genet. |volume=20 |issue=1 |pages=197–202 |year=1985 |month=januar |pmid=2982262 |doi=10.1002/ajmg.1320200123 |url=}}</ref>

== Genetikk ==
ED kan klassifiseres enten ved arv (autosomalt dominant, autosomalt recessiv, og X-bundet) eller ved hvilke vev som er involvert (hår, tenner, negler, og/eller svettekjertler).

Det finnes flere forskjellige typer med distinkte genetiske årsaker:

* [[Hay-Wells syndrome]], [[Rapp-Hodgkin syndrome]] og [[EEC syndrome]] er alle assosiert med [[TP63]].<ref name="urlEctodermal Dysplasia: eMedicine Dermatology">{{cite web |url=http://emedicine.medscape.com/article/1110595-overview |title=Ectodermal Dysplasia: eMedicine Dermatology |format= |work= |accessdate=}}</ref>
* [[Hypohidrotic ectodermal dysplasia]] kan bli assosiert med ''[[EDA (gene)|EDA]]'', ''[[EDAR]]'', and ''[[EDARADD]]''
* [[Margarita Island ectodermal dysplasia]] er assosiert med ''[[PVRL1]]''
* [[Ectodermal dysplasia with skin fragility]] er assosiert med ''[[PKP1]]''
* [[Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia]] er assosiert med ''[[GJB6]]''
* [[Naegeli syndrome]]/[[Dermatopathia pigmentosa reticularis]] er assosiert med ''[[KRT14]]''
* [[Pachyonychia congenita]] er forårsaket av multiple keratin
* [[Focal dermal hypoplasia]] er assosiert med ''[[PORCN]]''
* [[Ellis–van Creveld syndrome]] er assosiert med ''[[EVC (gene)|EVC]]''
* [[Palmoplantar ectodermal dysplasia]] refererer til flere forskjellige tilstander som selektivt påvirker hender og føtter
== Kjente tilfeller ==
En velkjent person med ektodermal dysplasi er skuespiller [[Michael Berryman]].

En annen er den berømte skateboarderen og artisten [[Levi Hawken]], som er velkjent for sine '[[Nek Minnit]]' filmklipp på [[YouTube]].

== Se også ==
*[[List of cutaneous conditions]]
* [[List of cutaneous conditions caused by mutations in keratins]]

== Referanser ==
<references/>

== Eksterne lenker ==
* [http://www.lds.no/modules/module_123/proxy.asp?D=2&C=272&I=4323&iMenuId=1347 Lovisenberg Diakonale Sykehus - Ektodermale Dysplasier]{{død lenke|dato=juli 2017 |bot=InternetArchiveBot }}
* [http://www.ectodermaldysplasia.org Ectodermal Dysplasia Society] {{Wayback|url=http://www.ectodermaldysplasia.org/ |date=20180512071259 }}
* [https://web.archive.org/web/20080319020041/http://www.ozed.org.au/ Australian Ectodermal Dysplasia Support Group]
* [http://www.nfed.org National Foundation for Ectodermal Dysplasias]
* [http://nfed.patientcrossroads.org Ectodermal Dysplasias patient registry] {{Wayback|url=http://nfed.patientcrossroads.org/ |date=20131028020849 }}
* [http://www.simple-different.com/SkinDev/skindev European Network on Ectodermal dysplasia]{{Død lenke|dato=august 2021 |bot=InternetArchiveBot }}
* [http://www.pnas.org.gate2.inist.fr/content/early/2012/11/15/1201753109.long Cornea commitment of EEC-iPSC could be rescued by the small compound PRIMA-APR-246]{{Død lenke|dato=februar 2021 |bot=InternetArchiveBot }}
* [http://umr976.simdif.com// Skin Research Center lab] {{Wayback|url=http://umr976.simdif.com// |date=20181114011309 }} Hopital St Louis, Paris (France) Dir. Dr. A. Bensussan
* [https://web.archive.org/web/20130901225646/http://edimerpharma.com/ Edimer Pharmaceuticals], a biotechnology company based in Cambridge, MA, USA dedicated to dedicated to developing [https://web.archive.org/web/20121203120127/http://edimerpharma.com/information-for-patients/treatment-for-x-linked-hypohidrotic-ectodermal-dysplasia/ EDI200] as a potential therapy for X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED).
* [https://web.archive.org/web/20121219034539/http://www.havetheconvo.com/ Have the Conversation], a resource website for families affected by X-linked HED.
* [https://web.archive.org/web/20121219034539/http://www.xlhednetwork.com/ The XLHED Network], a website dedicated to connecting the XLHED community.
* Visit [http://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Ectodermal+Dysplasia&recr=Open&rslt=&type=&cond=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&state1=&cntry1=&state2=&cntry2=&state3=&cntry3=&locn=&gndr=&rcv_s=&rcv_e=&lup_s=&lup_e= ClinicalTrials.gov] for a list of clinical trials related to Ectodermal Dysplasia.
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Sykdommer i hud og underhud]]
[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]