Redigerer Duchennes muskeldystrofi

{{Infoboks sykdom
 | Bilde          =
 | Bildetekst     =
 | Navn           = Duchennes muskeldystrofi
 | ICD10          = {{ICD10|G|71|0|g|70}}
 | ICD9           = {{ICD9|359.1}}
 | ICPC2          =
 | ICDO           =
 | OMIM           = 310200 
 | eMedicineSubj  =
 | eMedicineTopic = 670
 | DiseasesDB     = 3985
 | MedlinePlus    =
 | MeshNavn       =
 |  MeshID          = D020388
}}
'''Duchennes muskeldystrofi''' er en [[arv (biologi)|arvelig]], progredierende [[muskel]]sykdom som skyldes en [[mutasjon]] som rammer [[gen]]et som koder for proteinet [[dystrofin]]. Dystrofi betyr direkte oversatt «underutviklet». Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.<ref>{{Kilde www
| utgiver=Pasienthåndboka.no
| forfatter=
| utgivelsesdato=
| tittel=Becker og Duchenne muskeldystrofi
| url=http://nhi.no/foreldre-og-barn/barn/sykdommer/becker-og-duchenne-dystrofi-7013.html
| besøksdato=12. august 2007
| kommentar=
| arkiv-dato=2013-02-22
| arkiv-url=https://web.archive.org/web/20130222051448/http://nhi.no/foreldre-og-barn/barn/sykdommer/becker-og-duchenne-dystrofi-7013.html
| url-status=yes
}}</ref>

==Etiologi og patogenese==
Duchennes skyldes en defekt i proteinet [[dystrofin]]. Arvegangen er [[recessiv]] [[Kjønnsbunden arv|kjønnsbunden]] (på X-kromosomet), og rammer derfor sønner av friske mødre som er bærere. Graden av mutasjon, og dermed mengden funksjonelt dystrofin, avgjør alvorlighetsgraden av sykdommen. Ved mild affeksjon kalles sykdommen [[Beckers muskeldystrofi]], og ved alvorligere Duchennes muskeldystrofi. Sykdommen kan også arte seg utelukkende som en [[kardiomyopati]], og vil da være dødelig med [[hjertesvikt]].

==Klinikk==
'''Duchennes''' karakteriseres av proksimal muskelsvakhet som progredierer gradvis helt fra barneårene. Den oppdages som regel i 1-3års alderen ved at barnet ikke har normal progresjon av gangeutviklingen. Etterhvert (5-10års alderen) blir barnet ute av stand til å reise seg uten å «klatre» opp ved hjelp av å støtte armene på beina eller omgivelsene ([[Gowers tegn]]). Innen de er fylt 12 år, vil 95% ha mistet gangfunksjonen totalt.

'''Beckers''' er nesten helt lik Duchenne, bare at symptomdebuten er langt senere (ung voksen).

Ved begge tilstander kan det utvikles en [[kardiomyopati]] som som regel vil føre til hjertesvikt og død.

==Referanser==
<references/>

== Se også ==
* [[Frambu]], kompetansesenter for sjeldne diagnoser
* [[Ibelin (film)]], film om Mats Steens liv med Duchennes muskeldystrofi


{{Helsenotis}}
== Eksterne lenker ==
* [http://www.mdaeurope.org Muscular Dystrophy Association Europe]
* [https://web.archive.org/web/20170521174653/http://ffm.no/ Foreningen for muskelsyke]
* [http://www.frambu.no Frambu senter for sjeldne funksjonshemminger]
{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Sykdommer i muskel-skjelettsystemet og bindevev]]
[[Kategori:Sykdommer i nervesystemet]]