Redigerer Cri-du-chat syndromet

'''Cri-du-chat-syndrom''' (CDCS), også kjent som '''5p- delesjonssyndrom''',''' kromosom 5p-syndrom''', er en sjelden og medfødt tilstand som først ble beskrevet av den franske [[lege]]n J. Lejeune i [[1963]]. Selve navnet kommer fra gråten sped- og småbarn har, som ligner kattemjauing. 

Misdannelser i [[organ]]er kan forekomme, spesielt i [[hjertet]].<ref>[https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/medisinsk-beskrivelse-cri-du-chat-syndrom/ Frambu kompentansesenter for sjeldne diagnoser.] Besøkt 15 november 2019</ref> 

Det karakteristiske katteskriket forsvinner ofte ved tidlig spedbarn- eller barneår, men stemmen kan fortsette å forbli tynn og særegen. Mange med cri-du-chat-syndromet har oppnådd høy levealder.<ref>{{Kilde www |url=http://www.criduchat.no/syndromet/ |tittel=Arkivert kopi |besøksdato=2019-11-15 |arkiv-dato=2019-11-15 |arkiv-url=https://web.archive.org/web/20191115195617/http://www.criduchat.no/syndromet/ |url-status=yes }}</ref>

==Generelle kjennetegn==
* Spesielle ansiktstrekk
* Varierende grad av utviklingshemning
* Spise- og ernæringvansker
* Forsinket eller mangelfull språkutvikling
* Utfordrende atferd
* Sen utvikling 
* Noen kan ha nedsatt spenst i muskulatur, overbevegelige ledd eller dårlige fin- og grovmotoriske ledd
* Kan være plaget av forstoppelse
* Ofte hyppige øre- og luftbetennelser de første leveårene, men dette avtar med alderen
* Langt og smalt ansikt
* Mindre hodeomkrets enn gjennomsnittet
* Lavere lengde

==Årsak==
Årsaken er i hovedsak en mangel på en bit av arvestoffet på [[kromosom]] 5. Feilen oppstår mange ganger spontant under egg- eller sædcelledannelsen og i ca. 15% av tilfellene skyldes feilen en omstokking av dette arvestoffet. [[Mor]] eller [[far]] kan være arvebærere uten å selv ha syndromet.<ref>[http://www.criduchat.no/syndromet/ Cri-du-chat syndromet] {{Wayback|url=http://www.criduchat.no/syndromet/ |date=20191115195617 }}. Besøkt 15. november 2019</ref>

==Forekomst==
Det antas at det er fra 1 til 15 000 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes rundt 1-4 barn med CDCS hvorav diagnosen opptrer oftere hos jenter enn hos gutter. 

==Diagnosering og behandling==
Diagnosering gis av helhetsbildet med det særpreget skriket og utseendet, hvilket kan bekreftes ved en blodprøve. En tidlig diagnosering er viktig da fin- og grovmotoriske ferdigheter og språkutviklingen kan forbedres gjennom tiltak. [[Fysioterapi]] fra spedbarnsalderen er nødvendig for å få til en god utvikling av [[motoriske ferdigheter]]. Opplæring i [[tegnspråk]] er et annet viktig hjelpemiddel siden tegnspråk kan fungere som et kommunikasjonsmiddel før talespråket har fått utviklet seg.

En bildekommunikasjon kan også fremme [[språkutvikling]]en for å stimulere barnets tale. Andre tiltak er et godt tilrettelagt [[førskole]]tilbud, tekniske hjelpemiddel, tilrettelegging av [[bolig]] og forebyggende [[tannpleie]].

== Referanser ==
<references />

{{Autoritetsdata}}

[[Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik]]
[[Kategori:Sjeldne tilstander]]