Redigerer Nevrofibromatose (avsnitt)

== Nevrofibromatose type 2 ==
"Nevro" betyr nerve og "fibromatose" betyr tilstand med godartede bindevevsvulster. Til tross for navnelikheten, er nevrofibromatose type 1 (NF1) og nevrofibromatose type 2 (NF2) ulike tilstander. Selv om de har en del likhetstrekk, skiller de seg fra hverandre på vesentlige punkter. NF2 (også kalt vestibulær schwannomatose, sentralnervesystem-NF eller hørselsnervesvulst-NF) er en alvorlig, medfødt, fremadskridende sykdom kjennetegnet av svulstdannelse i tilknytning til [[sentralnervesystemet]] (hjernen og ryggmargen).  Nevrofibromatose 2 er  kjent som NF 2, Vestibulær schwannomatose

===Forekomst===
NF2 forekommer hos 1 pr 100 000 – 200 000 levendefødte. Pr 2001 vet vi om cirka 20 personer i Norge med NF2.

===Årsak===
Tilstanden skyldes en feil på arvestoffet på kromosom 22.

===Arvelighet===
NF2 arves autosomalt dominant. Det betyr at det er tilstrekkelig at én av foreldrene er bærer av sykdomsgenet for at barnet skal kunne arve tilstanden. Hos ca halvparten skyldes sykdommen en spontan mutasjon. 

Når feilen på arvestoffet først er oppstått, er sykdommen autosomalt dominant arvelig, det vil si at det er femti prosent risiko for å få barn med tilstanden i hvert svangerskap.

===Diagnostisering===
DDet er utarbeidet internasjonalt aksepterte kriterier som brukes til å stille diagnosen. Diagnosen stilles hos en person som har svulst på hørsels- og balansenerven (vestibulær schwannom) på begge sider. I tillegg kan den stilles dersom en person har svulst på den ene hørsels- eller balansenerven før 30 års alder og en av flere svulsttyper og øyeforandringer, om han samtidig har førstegradsslektninger med NF2 (foreldre, barn eller søsken). Fordi mange ulike endringer i det aktuelle genet på kromosom 22 kan gi opphav til NF2, er genetisk testing ved mistanke om tilstanden forbeholdt spesielle situasjoner og skjer via en av landets avdelinger for medisinsk genetikk.

===Symptomer, tegn, forløp og komplikasjoner===
Sykdommen kan debutere fra barnealder og fram til voksen alder. (I familier hvor NF2 ikke er kjent fra tidligere, er gjennomsnittsalder ved diagnostisering ca 27 år.) Svulstene er som regel godartede, men på grunn av sin lokalisering i sentralnervesystemet, langs hørsels- og balansenervene, hjernestammen og ryggraden kan de likevel gi en rekke alvorlige problemer. Med årene kommer det som regel flere svulster, og den enkelte svulst har også en tendens til å vokse over tid. Veksthastighet er uforutsigbar. Noen ganger kan veksten også stanse opp. Hvilke problemer den enkelte får, avhenger av hvor svulstene sitter. De som får sykdomstegn i ung alder, har som oftest alvorligst forløp.  Tidlige symptomer eller tegn er nedsatt hørsel, øresus, hodepine, svimmelhet, dårlig balanse, lammelser (særlig av ansiktsmuskler) og epilepsi. Redusert konsentrasjonsevne, økt trettbarhet, synsvansker, hørselsvansker, smerter og motoriske problemer kan være tilstede. NF2 kjennetegnes ikke av fibromer i huden eller café-au-lait-flekker. Det fremadskridende forløpet medfører en usikkerhet og uforutsigbarhet som kan være svært tyngende både for den enkelte og for andre familiemedlemmer.

===Behandling og tiltak===
Det finnes pr i dag ingen årsaksrettet medisinsk behandling, men det foregår mye forskning på området. Nevrokirurgisk intervensjon er utfordrende, både når det gjelder å finne riktig tidspunkt for å fjerne svulster og når det gjelder å fjerne svulster nær hørselsnerven uten å skade den. Det er opprettet et NF2-team på Rikshospitalet som har i oppgave å koordinere oppfølging og behandling. Behandlingen må individualiseres i forhold til hvordan NF2 kommer til uttrykk hos den enkelte. God tilrettelegging hjemme, på skolen og på arbeidsplassen vil være viktig for mange. Tiltak kan planlegges etter kartlegging av ressurser og behov. Det er behov for individuell rådgivning i forbindelse med videregående skole og yrkesvalg.

=== Schwannomatose ===
Schwannomatose er en sjelden form av nevrofibromatose som nylig ble kategorisert som egen tilstand. Som ved både NF1 og NF2 er det store variasjoner i sykdomsbildet. Siden populasjonen er så liten og fordi man finner slike store variasjoner og i tillegg at sykdommen er ”ny”, har det vært vanskelig å komme fram til en endelig definisjon.

=== Forekomst ===
Forekomsten er 1 pr 40 000 i den generelle befolkningen. I Norge tisvarer dette ett tilfelle pr år.

===Årsak ===
Schwannomatose er en genetisk tilstand. Et gen som kalles INI1,også kalt SMARCB2,  er ofte funnet som årsak til familiære tilfeller av Schwannomatose. Sporadiske tilfeller og mosaikk-tilfeller kan også være forårsaket av dette. Men det finnes også  mange personer med sporadisk Schwannomatose eller moaikk- tilfeller, der man ikke  finner noen forandringer i INI1.

===Arvelighet  ===
Schwannomatose hopper ofte over generasjoner. Det er derfor at det ofte er meningsfullt å undersøke fjerne slektninger med uklare nevrologiske tilstander.  

===Diagnose  ===
Det dreier seg om en svulstsykdom som utvikler seg ut fra nerveskjedene (som omkranser alle de perifere nerver i kroppen). Nerveskjedenes celler kalles schwannske celler. I motsetning til ved NF1 og NF2, er svulstene ved schwannomatose homogene, det vil si at de kun består av schwannske celler. De vokser ikke inn i nervene slik som andre typer nevrofibromer. Det utvikles ikke andre svulster.