Redigerer DNA-metylering (avsnitt)

=== Nevrologiske sykdommer ===
Sammenhengen mellom nevrologi og metylering ble først foreslått da hyppige mutasjoner i MeCP2-genet ble observert i pasienter med en diagnose i [[Autismespekterforstyrrelser|autisme spektrumet]] <ref>{{Kilde artikkel|tittel=The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.|publikasjon=Nature.|url=|dato=2014|forfattere=Iossifov I., O'Roak B.J., Sanders S.J.|via=|bind=515|hefte=7526|sider=216–221|sitat=}}</ref> og Rett Syndrom <ref>{{Kilde artikkel|tittel=Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2.|publikasjon=Nat Genet.|url=|dato=1999|forfattere=Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M., Tran C.Q., Francke U., Zoghbi H.Y.|via=|bind=23|hefte=2|sider=185–188.|sitat=}}</ref>. MeCP2-genet er kort for metyl-CpG-bindende protein 2, og binder til DNA sekvenser med metylert CpG og metylert CH (hvor H refererer til en A, C eller T). Patofysiologien bak disse sykdommene har blitt foreslått forklart ut ifra den endrede MeCP2 bindingsaktiviteten til metylert DNA som igjen vil kunne påvirke reguleringen av genekspresjonen. Eksempel på et slik gen man tror kan være en brikke i sykdommenes sykdomsmekanisme, er BDNF (brain derived neurotrophic factor) <ref>{{Kilde artikkel|tittel=MeCP2 deficiency in neuroglia: new progress in the pathogenesis of Rett syndrome.|publikasjon=Front Mol Neurosci.|url=|dato=2017|forfattere=Jin X.-R., Chen X.-S., Xiao L.|via=|bind=10|hefte=|sider=316|sitat=}}</ref> som spiller en viktig rolle i synaptisk aktivitet ''<ref>{{Kilde artikkel|tittel=The Crucial Role of DNA Methylation and MeCP2 in Neuronal Function.|publikasjon=Genes (Basel)|url=|dato=2017|forfattere=Fasolino M., Zhou Z.|via=|bind=|hefte=5|sider=8|sitat=}}</ref>.'' Studier som ser på hele genomet under ett (Genome-Wide Association Studies eller GWAS), har vist til en signifiant sammenheng mellom differensiert metylerte posisjoner (DMPs) og [[Parkinsons sykdom]] <ref>{{Kilde artikkel|tittel=Parkinson's disease is associated with DNA methylation levels in human blood and saliva.|publikasjon=Genome Med.|url=|dato=2017|forfattere=Chuang Y.-H., Paul K.C., Bronstein J.M., Bordelon Y., Horvath S., Ritz B.|via=|bind=9|hefte=1|sider=76|sitat=}}</ref>. DNA-metylerings rolle i utviklingen av mentale lidelser, får stadig større oppmerksomhet. I pasienter med schizofreni, fant man lavere metyleringsnivå av catechol-O-metyl transferase i perifert blod, sammenlignet med kontroller <ref name=":9">{{Kilde artikkel|tittel=DNA methylation of MB-COMT in Malaysian schizophrenia patients.|publikasjon=Psychiatry Clin Neurosci.|url=|dato=2017|forfattere=Nour El Huda A.R., Norsidah K.Z., Mohd Nabil Fikri R., Hanisah M.N., Kartini A., Norlelawati A.T.|via=|bind=|hefte=|sider=|sitat=}}</ref>. Nivået av catechol-O-methyl transferase var korrelert med alvorligheten av de kliniske symptomene, samt den farmakologiske behandlingen pasienten brukte <ref name=":9" />. Senere har teknologien utviklet seg raskt til å kunne studere DNA-metylering med økende sensitivitet og studere økende antall CpG-seter samtidig <ref name=":10">{{Kilde artikkel|tittel=DNA Methylation in Schizophrenia. In: Delgado-Morales R. (eds) Neuroepigenomics in Aging and Disease. Advances in Experimental Medicine and Biology.|publikasjon=Springer, Cham|url=|dato=2017|forfattere=Pries LK., Gülöksüz S., Kenis G.|via=|bind=|hefte=978|sider=|sitat=}}</ref>. Den første studien som tok i bruk et studiedesign som kunne se på DNA-metylering under ett i pasienter med schizofreni, ble publisert i 2008 av ''Mill et al''.<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Epigenomic profiling reveals DNA-methylation changes associated with major psychosis.|publikasjon=Am J Hum Genet.|url=|dato=2008|forfattere=Mill J, Tang T, Kaminsky Z, Khare T, Yazdanpanah S, Bouchard L, et al.|via=|bind=82|hefte=3|sider=696–711|sitat=}}</ref>. I ettertid har flere studier fulgt etter med identifiseringen av en rekke differensiert methylerte posisjoner (DMPs) assosiert med schizofreni, men metodologisk heterogenitet i studier har ført til et lavt antall replikasjoner av studieresultat, selv om det finnes det noe overlapp mellom studier <ref name=":10" />. Andre utfordringer og svakheter ved de fleste studier gjort på dette området er bruken av surrogatvev (for eksempel bruken av blodprøver i stedet for vevsprøver fra hjerne), og små størrelser på forsøksmaterialet. For å validere disse funnene ytterligere, takes det i større grad bruk store biobanker med store datamaterialer tilgjengelig.