Redigerer DNA-metylering (avsnitt)

=== Sykdommer relatert til genomisk imprinting ===
DNA-metylerings rolle i sykdomsutvikling ble initielt forsket på i konteksten av genomisk imprinting (også kalt genomisk pregning) <ref name=":8">{{Kilde artikkel|tittel=DNA methylation in human diseases.|publikasjon=Genes & diseases.|url=|dato=2018|forfattere=Jin, Z., Liu, Y.|via=|bind=5|hefte=1|sider=1–8|sitat=}}</ref>. Genomisk imprinting er et epigenetisk fenomen som legger til grunn den genetiske variansen som kan oppstå ved at et gen enten er nedarvet fra far eller fra mor. Dette er mekanismer som er stabile og arvelige gjennom mitose <ref>{{Kilde artikkel|tittel=The role of genomic imprinting in biology and disease: an expanding view.|publikasjon=Nat Rev Genet.|url=|dato=2014|forfattere=Peters J.|via=|bind=15|hefte=8|sider=517–530.|sitat=}}</ref>. Selv om imprinting forekommer naturlig, er det likedan en sentral mekanisme i forståelsen av enkelte typer sykdommer. Mange gener har man både fått en kopi fra mor og en kopi fra far, slik at man har to forskjellige kopier av samme gen, som man kaller et [[diploid]] gen. Derimot når det skjer imprinting, vil bare den ene kopien av genet bli uttrykt. Det er som om genet er [[haploid]]. Dette gjør genomet svært sårbart om det har skjedd en [[mutasjon]]. Tap av imprinting i paternelt arvelig kromosom 15q11.2-q13 er observert i [[Prader-Willi Syndrom]] <ref>{{Kilde artikkel|tittel=Prader-Willi syndrome.|publikasjon=Genet Med.|url=|dato=2012|forfattere=Cassidy S.B., Schwartz S., Miller J.L., Driscoll D.J.|via=|bind=14|hefte=1|sider=10-26.|sitat=}}</ref>. Likedan vil tap av denne genomiske regionen være bakgrunn for [[Angelman Syndrom]] <ref>{{Kilde artikkel|tittel=Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome.|publikasjon=Genet Med|url=|dato=2010|forfattere=Williams C.A., Driscoll D.J., Dagli A.I.|via=|bind=12|hefte=7|sider=385–395.|sitat=}}</ref>.