Redigerer Α₁-antitrypsinmangel (avsnitt)

=== Spesifikk diagnose ===
Etter innledende undersøkelser og [[sykdomshistorie]] er gjerne første trinn i den spesifikke diagnosen en blodprøve der en måler det sirkulerende nivået av [[α₁-antitrypsin]].

Ved påvisning av sirkulerende AAT-nivå lavere enn referanseverdiene er neste trinn å ta en genetisk test for de vanligste mutasjonene av Pi-genet. Dette kan mange steder gjøres ved en enkel og relativt rimelig fingerprikktest. En drypper bloddråpene på et absorberende materiale og lar det tørke i to timer. Prøven blir så forseglet og sendt inn til et [[medisinsk laboratorium|laboratorium]] som måler det generelle AAT-nivået og tester for de vanligste Pi-allelene (PiM, PiS og PiZ).

Diagnosen alvorlig α₁-antitrypsinmangel blir stilt ved påvisning av fenotypene (enzymutseendet i blodet) eller genotypene PiZZ, PiZ0, Pi00 &mdash; og i alle fall der sirkulerende α₁-antitrypsinnivå er under 11&nbsp;μMOL (80&nbsp;mg/ml (ved [[radial immunodiffusjon]]) / 0,50&nbsp;g/l (ved [[nefelometri]])). Ved genotypen PiSZ og sirkulerende α₁-antitrypsinnivå over 11&nbsp;μMOL vil enkelte stille diagnosen alvorlig A1AT, mens andre vil stille diagnosen moderat A1AT. Genotypen PiMZ kan bli skildret som bærer, men den [[kodominans|kodominante]] naturen til A1AD gjør at en gjerne også definerer denne som [[heterozygot]] mild til moderat A1AD.

Det kan være aktuelt med tilleggstesting for å påvise sjeldnere Pi-allel. I fall der AAT-nivå er innenfor referanseverdiene men kliniske tegn tyder på A1AD, er mer omfattende testing aktuelt for å finne ut om en kan ha med [[dysfunksjon]]elt AAT å gjøre. Dette vil også være aktuelt hvis en pasient har svært lavt A1AT – nivå, til tross for at man bare klarer å påvise heterozygot mutasjon (MZ, MS) ved vanlig testing.

I forbindelse med diagnostisert moderat til alvorlig A1AT er periodiske [[lungefunksjonstest]]er og [[leverfunksjonstest]]er viktig.