Redigerer Nevrofibromatose (avsnitt)

===Arvelighet===
NF 1 skyldes en forandring (mutasjon) i arveanlegget for NF1 på den lange armen av kromosom 17 (3, 4). NF1-genet styrer produksjonen av proteinet nevrofibromin, som har som oppgave å hindre ukontrollert vekst av vev. NF1-genet er relativt stort og mange forskjellige mutasjoner kan forekomme, noe som forklarer en del av variasjonene i sykdomsbildet. Hos ca 5 % av dem som har NF 1, mangler hele eller nesten hele NF1-genet. Disse har et mer alvorlig forløp med blant annet tidligere symptomdebut, større antall nevrofibromer og økt forekomst av kognitive vansker.  Hos halvparten av de som har NF1 oppstår tilstanden som følge av en nyoppstått mutasjon i NF1-genet. I den andre halvparten har personene arvet tilstanden fra en av foreldrene. Arvegangen er autosomal dominant. Det betyr at avkom av personen har en 50 % risiko for å få sykdommen. Personer med NF1 og deres familier kan henvises til genetisk veiledning for å få mer informasjon om gjentagelsesrisiko eller ved andre spørsmål om genetikken.