Redigerer Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) (avsnitt)

==Klinikk og diagnose==
===Kliniske trekk===
Klinisk defineres MODY ved autosomal dominant arv, [[hyperglykemi]] påvist før 25 år og redusert insulinfrigjøring. En typisk pasient har en tydelig familiær belastning av diabetes, og får påvist høyt blodsukker før fylte 25 år. Som oftest vil man ikke finne autoantistoff, noe som taler imot type 1 diabetes. Sykdomsutvikling er typisk ikke assosiert med fedme, men overvekt kan gjøre at sykdommen utvikles hurtigere. MODY-diabetikere utvikler sjeldent insulinresistens, noe som taler imot type 2 diabetes.

De ulike typene MODY har ulik klinisk presentasjon. På grunn av ulike mutasjoner, er det et stort spenn både når det gjelder symptombilde og alvorlighetsgrad.

Dersom man har en MODY-type med betydelig forhøyet blodsukker, oppstår ofte de klassiske diabetes-symptomene: 
*Hyppig vannlating
*Økt tørste
*Ufrivillig vekttap
*Trøtthet og slapphet

Mange med MODY har ingen symptomer, og blir diagnostisert ved en tilfeldighet. Det vil si at de får påvist høyt blodsukker i forbindelse med blodprøvetaking av andre årsaker, eventuelt i forbindelse med screening av familiemedlemmer.

===Endelig diagnose===
Det er aktuelt å måle insulin, [[C-peptid]] og glukosenivå både fastende og etter glukosebelastning for å vurdere bukspyttkjertelens funksjon. Typisk vil det være nedsatte C-peptidverdier både fastende og ved glukosebelastning, noe som tyder på betacelledysfunksjon. De som er aktuelle å teste er de personene som tilhører en familie med diabetes gjennom flere slektsledd (minst to), diabetesdebut før 25-års alder hos minst ett familiemedlem, og dersom personen har nedsatt insulinfrigjøring (dvs. må behandles med insulin, blodsukkersenkende medikament eller spesialtilpasset diett). MODY-diagnosen blir bekreftet ved en spesifikk gentest.<ref name=mody>{{Kilde www
 |url= http://tidsskriftet.no/2005/11/tema-diagnostisk-molekylaerbiologi/molekylaergenetisk-diagnostikk-ved-diabetes-mellitus
 |tittel=MODY (Diagnostikk)
 |besøksdato= 2017-12-12
 |verk=Artikkel om MODY-diagnostisering
 |utgiver=Den Norske Legeforenigens Tidsskrift
 |språk=Norsk
}}
</ref>

===Viktigheten av riktig diagnose===
*På grunn av denne arvelige komponenten er det viktig å diagnostisere riktig, slik at man kan oppdage (ved hjelp av screening) diabetes hos familiemedlemmer ved et tidligere tidspunkt. 
*Ofte blir MODY feildiagnostisert og mistolket som type 1 diabetes eller svangerskapsdiabetes. På grunn av dette er det vanlig å begynne med insulinbehandling, noe som ikke alltid er nødvendig for MODY-pasienter. Riktig diagnose kan forhindre denne belastningen.
*Ulike typer MODY behandles forskjellig. Ved å påvise aktuell genmutasjon, kan behandlingen tilpasses bedre.

Tidlig og korrekt molekylær diagnostikk har med andre ord terapeutisk og prognostisk effekt.

Eventuelle ulemper: Relativ dyr test, som ikke er lett tilgjengelig alle steder. MODY er en sjelden tilstand, og man må kanskje teste mange for å oppdage én.