Redigerer Kobalamin (avsnitt)

==Mangelsykdommer / Perniciøs anemi==
{{Infoboks sykdom
 | Bilde          =
 | Bildetekst     =
 | Navn           = Perniciøs anemi
 | ICD10          =
 | ICD9           = {{ICD9|xxx}}
 | ICPC2          = B81
 | ICDO           =
 | OMIM           =
 | eMedicineSubj  =
 | eMedicineTopic =
 | DiseasesDB     =
 | MedlinePlus    =
 | MeshNavn       =
}}
Ved mangel kan alvorlig blodmangel, perniciøs [[anemi]], tretthet og slapphet oppstå. Med inntak av en allsidig kost er det hos unge, friske individer liten risiko for at mangel skal oppstå. Det avgjørende for opptaket er glykoproteinet [[intrinsic factor]] som dannes av parietalcellene i magesekken hos friske personer og som er nødvendig for at man i [[ileum]] skal ta til seg vitamin B<sub>12</sub>. 

Derimot kan mangel etterhvert oppstå hos veganere som velger å ikke ta kosttilskudd med vitaminet eller spise matvarer som er beriket med det. B<sub>12</sub>-mangel forekommer også hos eldre mennesker, som derfor også oppfordres til å ta B12-tilskudd. Hos eldre forårsakes lave vitaminverdier ofte ikke av utilstrekkelig inntak, men av at evnen til opptak av vitaminet synker med alderen. 

Man har tidligere trodd at B12-mangel hos spedbarn var relativt sjeldent, men i en [[doktoravhandling]] fra 2004 fant man biokjemiske tegn på B12-mangel i omkring en tredjedel av spedbarn i alderen 6 uker til 6 måneder. Alle barna var født av friske mødre med et variert, norsk kosthold.<ref>Cand. med. Anne-Lise Bjørke Monsen, 2004: ''Metabolic Markers of Cobalamin and Folate Status in a Pediatric Setting'', Universitetet i Bergen</ref>

Pasienter som har fått skadet eller fjernet området av magesekken der intrinsic faktor produseres, eller delen av tynntarmen der oppsugingen skjer, kan få B<sub>12</sub>-mangel. Vitamin B<sub>12</sub> lagres i hovedsak i [[lever]]en, og normalt lager er i størrelsesorden 2000-5000 μg.<ref>[https://www.norden.org/en/theme/tidligere-temaer/themes-2014/nordic-nutrition-recommendation/nordic-nutrition-recommendations-2012 Nordic nutrition recommendation 2012] {{Wayback|url=https://www.norden.org/en/theme/tidligere-temaer/themes-2014/nordic-nutrition-recommendation/nordic-nutrition-recommendations-2012 |date=20150402162556 }}, s 450</ref> Behovet for B12 er svært lite og det kan derfor drøye mange år uten tilskudd før eventuelle mangelsymptomer viser seg. De nivåer som anbefales ligger like i overkant av behovet, og gravide kvinner trenger derfor ikke ta noe tilskudd. Ammende kvinner anbefales derimot å gjøre dette. 

Anbefalt daglig inntak: Barn 2-5 år 0,8 μg, Barn 6-9 år 1,3 μg, Barn 10-13 år 2,0 μg, menn og kvinner 2 μg (ammende 2,6 μg). Se videre [[RDI]]-tabell. Gjennomsnittlig inntak i de nordiske landene er for menn og kvinner 6-9 μg.<ref>[https://www.norden.org/en/theme/tidligere-temaer/themes-2014/nordic-nutrition-recommendation/nordic-nutrition-recommendations-2012 Nordic nutrition recommendation 2012] {{Wayback|url=https://www.norden.org/en/theme/tidligere-temaer/themes-2014/nordic-nutrition-recommendation/nordic-nutrition-recommendations-2012 |date=20150402162556 }}, s 449 (innhold per 10 MJ vanlig nordisk kost).</ref>

'''Kjemisk laboratoriediagnostikk'''

Ettersom det ikke finnes noen gullstandardtest for vitamin B<sub>12</sub>-mangel, utføres det flere ulike laboratorietester for å bekrefte den presumptive diagnosen.

Serumverdien av vitamin B<sub>12</sub> er ganske uegnet fordi den endrer seg sent og dessuten er relativt ufølsom og uspesifikk.<ref name=":0">{{Kilde artikkel|tittel=Causes and Early Diagnosis of Vitamin B12 Deficiency|publikasjon=Deutsches Ärzteblatt international|doi=10.3238/arztebl.2008.0680|url=https://www.aerzteblatt.de/10.3238/arztebl.2008.0680|dato=2008-10-03|fornavn=Wolfgang|etternavn=Herrmann|etternavn2=Obeid|fornavn2=Rima|issn=1866-0452|pmc=PMC2696961|pmid=19623286}}</ref>

[[Metylmalonsyre]] i urin eller blodplasma regnes som en funksjonell vitamin B12-markør som øker når vitamin B12-depotene er tomme. For å få en bedre vurdering bestemmes [[homocystein]] ofte sammen med metylmalonsyre,<ref name=":0" /> men forhøyede nivåer av metylmalonsyre kan også være et tegn på en ofte oversett<ref>{{Kilde artikkel|tittel=Exome sequencing identifies ACSF3 as the cause of Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria|publikasjon=Nature genetics|doi=10.1038/ng.908|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163731/|dato=2011-08-14|fornavn=Jennifer L.|etternavn=Sloan|etternavn2=Johnston|fornavn2=Jennifer J.|etternavn3=Manoli|fornavn3=Irini|etternavn4=Chandler|fornavn4=Randy J.|etternavn5=Krause|fornavn5=Caitlin|etternavn6=Carrillo-Carrasco|fornavn6=Nuria|etternavn7=Chandrasekaran|fornavn7=Suma D.|etternavn8=Sysol|fornavn8=Justin R.|etternavn9=O’Brien|fornavn9=Kevin|serie=9|bind=43|sider=883–886|issn=1061-4036|pmc=3163731|pmid=21841779}}</ref> stoffskiftesykdom, [[kombinert malonsyre og metylmalonsyreuri]] (CMAMMA).<ref>{{Kilde oppslagsverk|tittel=A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA|url=http://link.springer.com/10.1007/8904_2016_531|utgiver=Springer Berlin Heidelberg|oppslagsverk=JIMD Reports, Volume 30|dato=2016|isbn=978-3-662-53680-3|pmc=PMC5110436|pmid=26915364|side=15–22|bind=30|doi=10.1007/8904_2016_531|fornavn=Monique G. M.|etternavn=de Sain-van der Velden|redaktørfornavn=Eva|redaktøretternavn=Morava}}</ref>

Den tidligste markøren for vitamin B<sub>12</sub>-mangel er et lavt nivå av holotranscobalamin (holoTC), som er et kompleks av vitamin B<sub>12</sub> og dets transportprotein.<ref name=":0" />