Redigerer Gilberts syndrom (avsnitt)

==Årsaker og forekomst==
Gilberts syndrom skyldes en [[mutasjon]] i genet som koder for glucuronyl transferase. Det finnes flere typer av glucuronyl transferase, og den vanligste mutasjonen affiserer uridindifosfatglucuronosyl transferase isoform 1A1 (UGT1A1).<ref>{{Kilde artikkel
|forfatter=Raijmakers MT, Jansen PL, Steegers EA, Peters WH
|utgivelsesår=2000
|tittel=Association of human liver bilirubin UDP-glucuronyltransferase activity with a polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene.
|publikasjon= Journal of Hepatology
|bind= 33
|nummer= 3
|side= 348–351
|doi= 10.1016/S0168-8278(00)80268-8
}}</ref>
Mutasjonen fører til en 30&ndash;50&nbsp;% nedsatt aktivitet av enzymet, og dermed redusert konjugering av bilirubin. Konjugering er nødvendig for å gjøre bilirubinet [[vannløselig]] slik at det kan skilles ut med [[galle]]n. Ukonjugert bilirubin hoper seg opp i blodet, og når en jevn konsentrasjon på mellom 20&ndash;90&nbsp;µmol/L<ref>{{Kilde artikkel
|forfatter= Piter J. Bosma, Ph.D., Jayanta Roy Chowdhury, M.D., Conny Bakker, Shailaja Gantla, Ph.D., Anita de Boer, Ben A. Oostra, Ph.D., Dick Lindhout, Ph.D., Guido N.J. Tytgat, M.D., Peter L.M. Jansen, M.D., Ph.D., Ronald P.J. Oude Elferink, Ph.D., and Namita Roy Chowdhury, Ph.D. 
|utgivelsesår= 1995
|tittel= The Genetic Basis of the Reduced Expression of Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's Syndrome.
|publikasjon= New England Journal of Medicine
|nummer= 333
|side= 1171–1175
|doi = 10.1056/NEJM199511023331802
}}</ref> (vanlig er <20&nbsp;µmol/L).
Denne opphopningen fører til en mild gulfarging av kroppens bindehinner ([[hud]], [[negl]]er, [[sklera]] etc.). Det vil imidlertid ''ikke'' farge urinen mørk, ettersom det ukonjugerte bilirubinet ikke er vannløselig, og dermed ikke vil kunne skilles ut med urinen i nevneverdig grad. Dette er viktig for å kunne skille denne typen gulsot fra andre typer (post-hepatisk), hvor det hoper seg opp konjugert bilirubin.

Man regner med at GS er den vanligste årsaken til gulsott, og at så mange som 10&nbsp;% av menn og 5&nbsp;% av kvinner har denne tilstanden<ref name=prevalens />. De fleste av disse er ikke diagnostisert, da tilstanden byr på svært lite negative symptomer.